Familiär erhöhtes Cholesterin
Die familiäre Hypercholesterinämie ist ein seltenes Krankheitsbild das autosomal dominant vererbt wird. Als Folge einer Veränderung (Mutation) des LDL-Gens zeichnet es sich durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen von LDL-Rezeptoren an der Zelloberfläche aus. Das LDL-Cholesterin kann dabei nicht ausreichend in die Zellen aufgenommen und verstoffwechselt werden. Folge ist eine frühzeitige Gefäßverkalkung (Atherosklerose). Als Folge der Gefäßverkalkung treten die Folgeerkrankungen Herzinfarkt, Schlaganfall, Demenz, Durchblutungsstörungen und Nierenversagen mit Dialyse auf. Die Lebenserwartung ist daher stark verkürzt.

Die reine (homozygote) Form der familiären Hypercholesterinämie zeigt LDL-Cholesterinwerte meist über 500 mg/dl. Hier ist ein frühzeitiges Versterben an Herzinfarkt oder Schlaganfall bekannt. Eine positive Familienanamnese, d.h. bekannte Fälle in der Familie, ist vorhanden. Das Auftreten beträgt eine Neuerkrankung pro 1 Million Einwohner.

In der gemischten (heterozygot) familiären  Hypercholesterinämie beträgt das LDL-Cholesterin meist unter 300 mg/dl. Das Auftreten beträgt eine Neuerkrankung pro 500 Einwohner.


Therapie
Trotz einer immer notwendigen medikamentösen Therapie mit Cholesterin senkenden Tabletten ist häufig auch eine Cholesterin-Blutwäsche (LDL-Apherese) in einem Apheresezentrum die Grundlage der Behandlung.


LDL-Apherese
Dabei wird der LDL-Cholesterinspiegel im Blut pro Therapiesitzung um über 60% gesenkt. Die Behandlung wird in der Regel einmal wöchentlich über ein bis zwei Stunden durchgeführt. Die  LDL-Apherese ist ein anerkanntes Therapieverfahren.

Bei der LDL-Apherese (griech. wegnehmen), umgangssprachlich auch als „Blutwäsche“ bezeichnet, handelt es sich um eine Methode zur extrakorporalen, also außerhalb des Körpers stattfindenden Entfernung von LDL-Cholesterin aus dem Blut des Patienten. Bei der LDL-Apherese wird Blut des Patienten mit einem Blutfluss von 60-120 ml/min kontinuierlich aus der Armvene entnommen und in ein geschlossenes, steriles und nur einmal verwendbares Schlauchsystem geleitet. Dort wird es mit einer geringen Menge Antikoagulanzlösung vermischt, welche die Verklumpung (Gerinnung) des Blutes im Apherese-System verhindert. Nach Entfernung des LDL-Cholesterins wird das gereinigte Blut über eine andere Armvene zurückgegeben.


Blutzugang
Die Wahl des Blutzugangs hängt von den Gegebenheiten des Patienten und seiner Venenverhältnisse ab. Prinzipiell ist der peripher-venöse Zugang wegen der geringeren Komplikationsraten zu bevorzugen. Geeignet sind vor allem die Venen am Unterarm und in der Ellenbeuge beider Arme. Patienten, die sich einer dauerhaften Apheresebehandlung unterziehen und schlechte periphere Venenverhältnisse aufweisen sollten einen sog. „Shunt“ erhalten. Dabei wird in einer kleinen ambulanten Operation die oberflächliche Vene mit der tief liegenden Arterie verbunden um den Blutfluss in der Vene und damit auch die Größe der Vene zu erhöhen.

DALI®-System
Mit dem von uns verwendeten DALI®-System (Adsorption von Lipoproteinen der Firma Fresenuis) ist die direkte Entfernung von LDL-Cholesterin und Lp(a) aus dem Blut möglich. Die nur einmal verwendbaren Adsorptionspatronen bestehen aus negativ geladenen Polyacrylatliganden, die auf elektrostatischem Wege die gefäßschädigenden Blutfette binden. Es stehen je nach Patientenerfordernis fünf DALI-Konfigurationen unterschiedlicher Kapazität zur Verfügung (300, 500, 750, 1000, 1250 ml). Der Hauptvorteil des DALI®-Systems ist der einfache und damit störungsgeringe Systemaufbau sowie die Möglichkeit höherer Blutflüsse (bis 160 ml/min) zur Verkürzung der Behandlungszeit.

Wann ist die LDL-Apherese erforderlich?
Bei der reinen (homozygoten) Form der familiären Hypercholesterinämie ist die LDL-Apherese immer erforderlich. Bei der gemischten (heterozygoten) familiären Hypercholesterinämie wird die LDL-Apherese nur im Sinne einer Verlangsamung der schon vorhandenen Gefäßschäden (Sekundärprävention) eingesetzt. Bei Vorliegen einer koronaren Herzkrankheit mit Engen > 50%, nach stattgefundenem Herzinfarkt und/oder nach Gefäßerweiterung und LDL-Cholesterinwerten über 130 mg/dl trotz maximaler Therapie (d. h. Sport, Nikotinabstinenz, Diät und maximaler Dosis an Cholesterinhemmern (sog. HMG-CoA Reduktasehemmern: z.B. Simvastatin) über mindestens drei Monate besteht ein entsprechender Anlass zur Behandlung.

Die Medikation mit Cholesterin senkenden Tabletten ist auch neben der Apheresetherapie beizubehalten. Zielwert ist ein mittlerer LDL-Cholesterinwert von unter 100 mg/dl (LDL-Cholesterin nach
Apheresebehandlung plus LDL-Cholesterin vor der nächsten Apheresebehandlung geteilt durch 2).


Genehmigung / Kosten
Da die Apheresebehandlung eine kostenintensive  und dauerhafte Behandlung ist muss vor Beginn der Therapie ein Gutachten von einem Blutfettspezialisten (Lipidologen) und einem Herzspezialisten (Kardiologen) vorliegen, welche  nicht selbst die Behandlung durchführen. Diese Gutachten werden einer LDL-Apherese Kommission vorgelegt, die der Krankenkasse eine Empfehlung zur Kostenübernahme gibt. Erst wenn die Genehmigung der Krankenkasse vorliegt kann die Behandlung beginnen.
Für Patienten, die noch keine Genehmigung für die Therapie haben, vermitteln wir bei Vorliegen einer entsprechenden Erfordernis die Erstellung der Gutachten und die Vorlage bei der LDL-Kommission sowie den Kostenübernahmeantrag bei der Krankenkasse. Eine zusätzliche persönliche Vorstellung bei anderen Ärzten oder weitere Untersuchungen sind dafür i.d.R. nicht erforderlich. Eine generelle Altersbegrenzung zur Durchführung der LDL-Apheresebehandlung besteht nicht.


Praktische Durchführung
Wenn bei Ihnen eine entsprechende Erkrankung und Genehmigung der Krankenkasse für die LDL-Apherese vorliegt kann die Behandlung in der privaten Atmosphäre unserer modernen medizinischen Einrichtung mit der Sicherheit und personellen Betreuung einer großen Praxisklinik durchgeführt werden. Die Behandlungszeiten werden mit Ihnen individuell abgestimmt.